在月經週期中，子宮內膜會逐漸增厚和充血，為迎接受精卵作好準備。假如卵子沒有受精，子宮內膜會分解脫落，形成月經。但有小部分子宮內膜或會在子宮外面的器官生長，形成子宮內膜異位。異位的子宮內膜和正常的子宮內膜一樣，每月都會經過上述的週期性變化；但這些子宮內膜有時會腫脹和出血，讓血液流到體腔內，令患者發炎和感到痛楚。同時，一些稱為黏連的疤痕組織可能會因而形成，把身體器官和組織連結在一起，影響身體器官的正常運作。
最常出現子宮內膜異位的地方是卵巢、把卵子由卵巢輸送到子宮的輸卵管，以及一些將子宮固定於適當位置上的組織。卵巢的子宮內膜異位可形成腫囊，即子宮內膜瘤。腫囊內有棕色液體，所以又叫「朱古力瘤」。它們不會引起痛楚，因此只能在一些檢查生育能力的身體檢查中發現。萬一腫囊破裂，腫囊內的液體會流進體腔，導致劇痛和形成黏連。較罕見的子宮內膜異位可在膀胱、腸道或其他器官出現。
子宮內膜異位的成因至今未明，也沒有人知道為何子宮內膜異位只會在某些女性身上出現的原因。有些人相信，那是因為月經未有經由陰道流出體外，而經由輸卵管倒流至卵巢所致。
子宮內膜異位可在任何介乎生育年齡的婦女身上發生，也可以由家族遺傳。白種人患子宮內膜異位的機會比其他種族的人為高，而30歲後才首次生育以及不育的婦女，有更大機會患有子宮內膜異位。
子宮內膜異位最常見的病徵是近似經痛的盆腔痛，而個別病徵則因人而異。有些子宮內膜異位的患者可能沒有任何病徵，而有些患者卻會感到劇痛難當，她們通常會在經期前後感到痛楚；而有些患者則會長期感到盆腔痛。痛楚可能會集中在身體其中一旁、中間或散佈在身體兩旁。有些患者在來經前或經期中性交會感到痛楚。另外，患者的經期也可能會出現變化，例如她們在經期前會有輕微出血（滴血）、月經失衡或經血過量等現象。腸道或膀胱的子宮內膜異位可引致下腹腫脹、如厠時疼痛或經期時糞便帶血。可是，子宮內膜異位的病徵通會常在懷孕期間或停經後消失。對於某些婦女，患上子宮內膜異位的第一個表徵就是難於成孕。
由於子宮內膜異位沒有明顯的病徵，所以檢查腹腔的內部情況，是確定婦女是否患上子宮內膜異位的唯一方法。這項檢查需要在醫院進行，醫生會將一個名為腹腔鏡的幼金屬探望管，經肚臍下方的皮膚插入腹腔內。這檢查一般會在全身麻醉的狀態下進行，由婦科醫生負責。在某些情況下，醫生會取出小部分異位的子宮內膜作檢驗。檢查需時約30分鐘，病人一般無需留院。
治療子宮內膜異位的目的包括：
治療方式主要取決於患者的年齡、病徵的嚴重程度、患者是否希望生育孩子以及病情是否嚴重等。對於大部分沒有接受治療的患者，子宮內膜異位的情況通常會維持不變或有所改善。可是，在每3個患者中，約有1個的病情會惡化。因此，患者必須與醫生商討病情，並共同尋求治療的對策。藥物對治療輕微的子宮內膜異位或有幫助；而病情較嚴重的則可能需要動手術。有時醫生可能需要把病人的子宮移除，又或移除一個甚至兩個卵巢。
止痛劑 ─ 例如撲熱息痛、抗發炎劑及可待因，都有助緩和輕微痛楚。
輔助療法 ─ 如針炙、香薰療法、草藥療法和順勢治療等，也可能有幫助。
子宮內膜細胞就好像正常的子宮內膜一樣，需要雌激素來維持生命和生長。因此，一些能降低體內雌激素水平的激素藥物，可幫助縮小子宮內膜異位。激素藥物有多種可供選擇，包括：
以上所有激素性藥物的作用大致相同，但各有不同的副作用。醫生可能會建議病人試服數種藥物，以找出哪一種最為有效以及帶給患者最少副作用。
當服用激素藥物時（口服避孕藥除外），病人應同時採用阻礙性避孕法（如使用避孕套），因為藥物可損害發育中的胎兒。 使用藥物不可治癒子宮內膜異位，病徵通常在停服藥物後再出現。在每5個女性中，約有2個在停用藥物的12個月後會再感到痛楚，約有一半則會在5年後再次出現疼痛的情況。
手術旨在盡量清除異位的子宮內膜，同時不損女性的生育能力。如有以下情況，病人便應接受手術：
每5個子宮內膜異位的患者中，約有1人會在接受手術5年後病情復發。醫生通常會在手術後為病人處方激素藥物，以延遲病情復發。可是，現時唯一能夠完全阻止子宮內膜異位復發的方法，是切除病者的卵巢。病情嚴重的患者在不得已的情況下才會考慮這個辦法。而切除卵巢的手術也可用於不打算生育的婦女。
子宮內膜異位有機會使女性不育。嚴重的子宮內膜異位可能是由輸卵管受阻塞引致，但輕微的子宮內膜異位也可減低生育能力。治療子宮內膜異位的藥物不會改善婦女的生殖能力，但如果因為子宮內膜異位損害子宮和卵巢的正常運作而需接受手術，這便可改善生殖能力。患有子宮內膜異位的女性如希望生育，可能需要接受生育治療。
